Choroba ta powstaje w wyniku mutacji genu ASPA, który jest odpowiedzialny za tworzenie enzymu zwanego aspartoacylazą. U zdrowych osób aspartoacylaza rozkłada kwas N-acetylo-L-asparaginowy (NAA), który znajduje się głównie w neuronach. Ale, z wadliwym genem ASPA, NAA nie ulega odpowiedniemu rozkładowi i gromadzi się w mózgu, niszcząc osłonki mielinowe komórek nerwowych.
Poniżej obrazek przedstawiający, po lewej stronie prawidłowe funkcjonowanie enzymu aspartoacylazy u zdrowego człowieka. Po prawej, brak enzymu powodujący wzrost kwasu NAA, który doprowadza do demielinizacji.
W jaki sposób choroba jest dziedziczona ?
Choroba canavan jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Oznacza to, że każde z rodziców jest nosicielem mutacji w genie ASPA a ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%.
Występujące objawy
- oczopląs,
- stany padaczkowe,
- refluks żołądkowy,
- zahamowanie rozwoju psychoruchowego – dziecko nie przewraca się samodzielnie, nie trzyma głowy, nie raczkuje, nie siada bez podparcia, nie chodzi. Wymaga ciągłego wsparcia opiekuna,
- powiększony obwód głowy,
- zanik nerwu wzrokowego,
- zespół wiotkiego dziecka,
- zaburzenia snu