Alicja urodziła się w marcu 2017 r. jako nasze drugie dziecko. Przebieg ciąży był prawidłowy, poród bez problemów w 41 tygodniu i 10 pkt w skali Apgar. Już na trzeci dzień wróciłyśmy do domu, gdzie jej starszy brat nie mógł się doczekać spotkania. Pierwsze 2 miesiące jej życia były dla nas źródłem wielu szczęśliwych chwil. Później z malutką zaczęło się dziać coś niepokojącego, a w nasze serca stopniowo wkradał się coraz większy strach… Alicja nie skupiała wzroku, nie uśmiechała się, ciężko było złapać z nią kontakt, była bierna i apatyczna, coraz słabiej trzymała głowę, miała wzmożone napięcie mięśniowe i problemy z jedzeniem. Jej zachowanie na tyle zaniepokoiło lekarzy, że zadecydowali o wysłaniu jej do szpitala na szczegółowe badania. Na oddziale neurologicznym w szpitalu na Niekłańskiej w Warszawie spędziłyśmy ok 2 tygodni i tyle wystarczyło, aby usłyszeć diagnozę. Pani ordynator oddziału zaprosiła nas do swojego gabinetu, gdzie była też pani doktor prowadząca Alicję w czasie hospitalizacji. Pani doktor zaczęła omawiać wszystkie po kolei badania, w tym 2 najważniejsze – rezonans, ze zmianami w mózgu wskazującymi na leukodystrofię i badanie moczu, z podwyższonym poziomem kwasu NAA – wskazującym na chorobę canavan.
Aby ostatecznie ją potwierdzić trzeba było wykonać badania genetyczne. Usłyszeliśmy, że obraz z rezonansu i wynik badania moczu dają 99.8% pewności prawidłowej diagnozy. Pani doktor wyjaśniła nam czym jest ta choroba i co się z nią wiąże, oraz jakie są rokowania. Na ten moment, nie ma żadnych metod leczenia, jedynie eksperymenty. Jest to rzadka, nieuleczalna, postępująca choroba układu nerwowego, polegającą na gromadzeniu się kwasu NAA w mózgu, którego nadmiar zakłóca jego prawidłowy rozwój. Atakuje ona układ nerwowy stopniowo go niszcząc.
W tym momencie, nasz dotychczas poukładany świat się rozsypał. Diagnoza zwaliła nas z nóg. Dostaliśmy wypis i wróciliśmy z Alicją do domu. Zalecenia? Rehabilitacja. Brak jakichkolwiek możliwości był przygnębiający i ciężko było się z tym pogodzić. Mimo wszystko, zaczęliśmy na własną rękę szukać informacji i tak trafiliśmy na NTSAD, Canavan Research Illinois, Canavan Foundation, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf a później do Gao LAB, Rowan University, i ASPA Therapeutics – szukające lekarstwa i dające pewne nadzieje. Niewątpliwie, Alicja przewartościowała nasze dotychczasowe życie i je zmieniła.
Postać niemowlęca choroby powoduje, że dzieci nie rozwijają samodzielnego trzymania główki, odwracania się, siadania bez podparcia, raczkowania, ani chodu – są całkowicie zależne od opiekuna.
Leczenie polega na łagodzeniu objawów choroby. Alicja jest pod opieką polskich i zagranicznych specjalistów, wymaga systematycznej rehabilitacji i stałej opieki. Napady padaczkowe są leczone klasycznymi lekami przeciwdrgawkowymi. Z nadzieją obserwujemy działania naukowców i lekarzy w USA pracujących nad terapią genową, która jest jedyną szansą dla Alicji i innych dzieci dotkniętych chorobą.
Naszym celem jest dbanie o każdy dzień Alicji i zapewnianie jej komfortu poprzez łagodzenie skutków choroby. Z napięciem mięśniowym walczymy na rehabilitacjach, a naszym codziennym wyzwaniem jest wywołanie uśmiechu na jej twarzy. Pragniemy, aby była jak najdłużej szczęśliwa i radosna.
Zbieramy środki finansowe na leczenie i rehabilitację malutkiej.
Wszystkim, którzy wspierają nas w opiece nad Alicją bardzo dziękujemy!